Nėščiųjų tyrimai: kodėl jie tokie svarbūs?

Nėščiųjų tyrimai: kodėl jie tokie svarbūs?

Yra daug klinikinių laboratorinių tyrimų, kurie paprastai naudojami prieš nėštumą ir nėštumo metu. Nėščiųjų tyrimai suteikia naudingą informaciją nuo nėštumo pradžios iki pirmųjų naujagimio gyvenimo dienų, padeda nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu. Kai kurie iš šių tyrimų rekomenduojami ir prieš nėštumą ir nustatytu nėštumo metu. Kiti tyrimai siūlomi moterims, kurioms dėl amžiaus ar kitų veiksnių padidėja rizika. O kai kurie tyrimai parenkami, remiantis moters ir jos partnerio asmens ir šeimos ligos istorija.

Kai moteris ketina susilaukti vaikelio, ji ir būsimasis tėvas turėtų konsultuotis su savo sveikatos priežiūros specialistu. Atsižvelgiant į biologinių tėvų šeimos ir medicinos istorijas, gali būti rekomenduojami tam tikri tyrimai, siekiant užtikrinti kuo saugesnį nėštumą. Šie tyrimai apima tam tikrų paveldėtų ligų ir sutrikimų genetinius tyrimus, kad būtų galima suvokti riziką vaikui ir kad būtų galima nustatyti bet kokią motinos infekciją ar būklę, kuri galėtų pakenkti jai ar jos negimusiam kūdikiui.

Kokius tyrimus reikia atlikti?

Prieš pastojant ar pirmą kartą pastojus, rekomenduojama atlikti tyrimus, kurie gali turėti įtakos nėščiosios ir jos kūdikio sveikatai. Tai raudonukės, hepatito B ir C, daugelio lytiniu keliu plintančių ligų ir kitų infekcijų tyrimai. Taip pat naudinga nustatyti vitamino D kiekį, įvertinti kepenų veiklą, nustatyti elektrolitus, gliukozę, ląstelių skaičių ir hemoglobino, geležies ir feritino kiekį. Vėliau kraujas turi būti tiriamas pakartotinai. Tai gali padėti nustatyti gestacinį (nėščiųjų) diabetą, infekcijas ir įvertinti kūdikio apsigimimo riziką. Šie tyrimai dažniausiai atliekami pirmąjį nėštumo trimestrą.

Bendras kraujo tyrimas (BKT) pateikia informaciją apie kraujo ląsteles ir jų rodiklius, tačiau dažniausiai nėštumo metu aktualiausi yra hemoglobino, trombocitų ir baltųjų kraujo ląstelių skaičiai. Labai mažas arba didelis hemoglobino kiekis yra susijęs su padidėjusia rizika vaisiui. Vertinant hemoglobino kiekį, reikia atsižvelgti kiek savaičių yra vaisiui (gestacinį amžių), kadangi nėštumo metu sumažėja kraujospūdis dėl padidėjusio plazmos tūrio. Apatinė hemoglobino riba paprastai yra 115 g/l, tačiau nėščioms moterims apatinė riba paprastai nurodoma kaip 100 g/l. Geležies, vitamino B12 bei folio rūgšties trūkumo anemija yra dažniausia problema nėštumo metu ir paprastai pasireiškia sumažėjusia hemoglobino koncentracija, sumažėjusiu (geležies trūkumo atveju), padidėjusiu (vitamino B12, folinės rūgšties trūkumo atveju) ar normaliu (kai yra ir geležies, ir vitamino B12, folinės rūgšties trūkumas) vidutinio ląstelių kiekiu (MCV) ir vidutiniu ląstelių hemoglobino (MCH) kiekiu. Įtarus geležies trūkumą, diagnozei patvirtinti reikia atlikti geležies ir feritino koncentraciją serume, nors jų sumažėjimas ilgą laiką gali ir neatsispindėti bendrame kraujo tyrime.

Moterims, kurios planuoja nėštumą, yra labai svarbu iki pastojimo ir tris pirmuosius nėštumo mėnesius vartoti folinę rūgštį. Dažniausiai folio rūgštis vartojama neatlikus tyrimo ir tiksliai nežinant, ar moters organizmui išties jos trūksta. Šį vitaminą rekomenduojama vartoti, siekiant išvengti apsigimimų, susijusių su nervinio vamzdelio defektu. Prieš pradedant ją vartoti, rekomenduotina išsitirti, ar tikrai yra jos trūkumas. Pastaruoju metu vaikams vis dažniau yra nustatomas autizmo sutrikimas, mokslininkų tyrimai rodo, kad moterų, kurioms yra nustatomas folinės rūgšties perteklius, pagimdytiems vaikams du kartus dažniau diagnozuojamas autizmas. Vitamino B12 trūkumas nėra dažnas, nebent moteris veganė ar vegetarė. Tačiau, jei moteriai nustatomas vitamino B12 perteklius, tai rizika pagimdyti kūdikį, turintį autizmo sutrikimą, padidėja 3 kartus, o jei organizme yra nustatomas abiejų vitaminų (vitamino B12 ir folinės rūgšties) perteklius, tai autizmo rizika padidėja net 17 kartų.

Raudonukės antikūnų nustatymas

Visos nėščios moterys turi būti patikrintos dėl raudonukės antikūnų. Susirgus raudonuke nėštumo metu kyla didelis pavojus vaisiui. Įgimtas raudonukės sindromas atsiranda tada, kai raudonukės virusas infekuoja besivystantį vaisių, ypač pirmojo trimestro metu. Tuomet iki 85 % kūdikių gimsta su įvairiais apsigimimais, pvz., kurtumas, akių problemos, širdies defektai, protinis atsilikimas.

Tyrimo tikslas – nustatyti moteris, kurios nebuvo imunizuotos ir kurios yra linkę susirgti raudonuke bei moteris, kurios turi imunitetą ir gali būti ramios. Kiekvieno nėštumo metu raudonukės antikūnų titrai turi būti nustatomi, nes jų koncentracija gali sumažėti ir nukristi žemiau apsaugos lygio.

Hepatito B serologija

Iki 85 % kūdikių, gimusių motinoms, užsikrėtusioms hepatitu B, taps šios ligos nešėjais ir jiems greičiausiai gali pasireikšti lėtinė kepenų liga, įskaitant cirozę, kepenų nepakankamumą ar kepenų vėžį. Gydant kūdikius hepatito B vakcina ir imunoglobulinu nuo gimimo, galima užkirsti kelią hepatito B viruso perdavimui iš motinos naujagimiui.

Toksoplazmozės serologiniai tyrimai

Toxoplasma gondii infekcija gali sukelti įgimtą toksoplazmozę, kuri pasireiškia sunkiomis neurologinėmis arba akių ligomis, širdies ir smegenų anomalijomis vaisiui, gali sukelti net aklumą. Pirminė infekcija dažniausiai būna besimptomė, retkarčiais pasireiškia karščiavimu, bendru silpnumu. Praėjus pirminės infekcijos epizodui, parazitas latentinių cistų pavidalu lieka visame kūne.

Lytiškai plintančių ligų tyrimai rekomenduojami toms, kurios yra padidėjusios rizikos grupėje: jaunas amžius, aktyvus seksualinis gyvenimas, dažnai keičiami lytiniai partneriai. Vitaminas D reikalingas normaliam vaisiaus kaulų vystymuisi. Moterys, turinčios vitamino D trūkumą, privalo vartoti vitamino D papildus. Į klausimą, kiek reikia vartoti D vitamino, atsako atliktas kraujo tyrimas.

Dauno sindromo ir kitų genetinių būklių tyrimai

Visoms nėščiosioms rekomenduojama atlikti Dauno sindromo, Edvardso sindromo, Patau sindromo, Ternerio sindromo ir nervų vamzdelių defektų tyrimą, o tyrimas gali turi būti atliktas nėštumo pradžioje (11–13 nėštumo savaitę) arba antruoju nėštumo trimestru (14–22 nėštumo savaitę). Pirmojo trimestro metu atliekami šie tyrimai: su nėštumu susijęs plazmos baltymas A (PAPP-A) ir betachorioninis gonadotropinas (βhCG). Rizika vertinama pagal amžių, kūno svorį, sprando raukšlę (NT). PAPP-A ir βhCG tyrimai turi būti atliekami nuo devintos iki tryliktos nėštumo savaitės (idealiu atveju, nuo 10 iki 12 savaičių), o NT skenavimas atliekamas 11–14 nėštumo savaitę. Jei pirmojo ar antrojo trimestro tyrimų rezultatai rodo padidėjusią vaisiaus apsigimimo riziką, reikalingi papildomi tyrimai ir gydytojo genetiko konsultacija.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)

Tai šiuolaikiška prenatalinė diagnostika, saugi vaisiui ir mamai, tiriant vaisiaus DNR, išskirtą iš mamos kraujo. Šiais tyrimais galima nustatyti daugelį dažniausių genetinių ligų: Dauno, Edvardso, Patau sindromus, lyties chromosomų skaičiaus pokyčius, mažesnius genominius pokyčius – mikrodelecijas, bei visą eilę dažniausių genetinių ligų (cistinė fibrozė, fenilketonurija ir kitos – iš viso 50 monogeninių ligų, kurios lemia sunkią negalią ar ankstyvą vaiko mirtį). Vaisiaus genetinių apsigimimų rizika nėra susijusi su tėvų amžiumi, ji didėja jei anksčiau būta susirgimų šeimoje.

Labai svarbu tai, kad tyrimas yra visiškai saugus ir mamai, ir vaisiui: tyrimui reikia tik motinos kraujo, iš kurio surenkamos vaisiaus DNR molekulės. Nuo pat nėštumo pradžios vaisiaus DNR patenka į mamos kraują. Kai nėštumas pasiekia 10 savaičių, tokio vaisiaus DNR kiekio jau pakanka tyrimui. Tyrimą tikslinga atlikti, visų pirma, vyresnio amžiaus nėščiosioms (vyresnėms nei 35 metai), taip pat, jeigu nustatoma padidėjusi rizika, atlikus atrankinius biocheminius, ultragarsinius vaisiau tyrimus ar tiesiog šeima nori žinoti, ar jų gimęs vaikutis nesirgs anksčiau minėtomis ligomis.

Tyrimų programa nėščiosioms

Jūratė Kasnauskienė
„Antėja laboratorija“ gydytoja genetikė.